Cover    
Year 2007 - Volume 17 - Issue 4
CASE REPORTS

A Case Of Habitual Abortus Karyotyped 46, XX, Inv (9) (p11q13) X2 With Inv 9 (p11q13) In Both Of Homolog Chromosome Pairs
Homolog Kromozom Çiftinin Her İkisinde İnv (9) (p11q13) Kromozom Yapısı Görülen, 46,XX,İnv (9) (p11q13) x2 Karyotipine Sahip, Habituel Abortuslu Bir Olgu
Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst 2007;17(4):331-3

Article Language: TR
1232 Viewed -- 253 Downloaded
ÖZET
Kromozom 9'da görülen heterokromatik bölge perisentrik inversiyonu, inv (9) (p11q13), toplumda %1-3 sıklıkla görülen bir kromozomal polimorfizmdir. Sağlıklı bireylerde görülen inversiyonlar anomalili gamet oluşturma riskini artırabilirler. Kromozom 9 inversiyonları habituel abortus yanında, şizofreni, bipolar bozukluklar, mental retardasyon, hermafroditizm, obstetrik infertilite, inmemiş testis gibi başka hastalıklarla da ilişkilendirilmiştir. 22 yaşındaki kadın olgu, habitual abortus tanısı ile 2005 yılında laboratuvarımıza refere edilmiştir. Probandın karyotipi, periferik kan kültüründen elde edilen ve konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle yapılan inceleme sonucunda 46, XX, inv (9) (p11q13) x2 olarak saptandı. Sentromer ve heterokromatin bölgelerin spesifik boyanması için C-bant yapıldı. Anne ve babadan yapılan inceleme sonucunda annenin 46, Xx inv (9) (p11q13), babanın da 46, Xx inv (9) (p11q13) karyotipine sahip olduğu belirlendi. Bu olgu kapsamında perisentrik inversiyonun homolog kromozom çiftinin her ikisinin taşıyıcılığıyla, tekrarlayan gebelik kayıplarının ilişkisi tartışılmaktadır.

Anahtar Kelimeler: İnversiyon, kromozom; habitual abortus; kromozon kusurları
ABSTRACT
Pericentric inversion in heterochromatic region of chromosome 9 [inv(9)] is a common (1-3%) heteromorphism in the general population. Carrieres of inversion in chromosome 9 and other chromosomes are at risk of having unbalanced offspring. Inv (9) has been associated with habitual abortus, schizophrenia, bipolar disorder, mental retardation, hermaphroditism, obstetric infertility and undescendent testis. A 22-year-old woman with habitual abortus presented to our laboratuary in 2005. Cytogenetic analysis of peripheral blood cultures showed 46,XX inv (9) (p11,q13) x2. We used C-band technique for detecting inversion and staining heterochromatic and centromeric region. The results of parental cytogenetic analysis of peripheral blood cells were 46,XX,inv (9) (p11q13) and 46,XY, inv (9) (p11q13). As shown in this case, there may be an association between habitual abortus and inv9 (p11q13) of both homolog chromosomes.

Keywords: Inversion, chromosome; abortion, habitual; chromosome aberrations